Хрустальная болезнь - причины, симптомы и лечение

Несовершенный остеогенез, или хрустальная болезнь – большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями в организме человека, и одно из них проявляется в виде повышенной ломкости костей. Основных причин здесь может быть две. Первая – недостаточное количество коллагена, одного из самых важных белков в структуре любой костной ткани. Вторая причина – качество имеющегося коллагена не соответствует нормам, хотя его количество не вызывает никаких опасений.
Чаще всего патология передаётся по наследству, однако встречаются и случаи индивидуальных мутаций, когда в семье ни у кого такого заболевания нет, а у родившегося малыша оно имеется.

Типы хрустальной болезни

На сегодняшний день известно 7 типов этой генетической патологии. Самой лёгкой считается первый тип, который и является самым распространённым. За ним следует второй тип, один из самых тяжёлых, со смертельным исходом буквально в первые месяцы жизни.
Третья разновидность – быстро прогрессирующая патология с большим количеством всевозможных деформаций. Четвёртый тип – люди имеют некоторые деформации, но у них полностью отсутствует изменение в области склер.

Пятый полностью соответствует предыдущему, но здесь при исследовании можно получить уникальный гистологический результат при исследовании тканей пациента. Шестой тип соответствует четвёртому, но также со своими уникальными гистологическими данными.
Седьмая разновидность возникает при наличии мутации одного их белков хрящевой ткани.

Клиническая картина

Хрустальные дети с этой болезнью имеют каждый свою клиническую картину, которая будет полностью зависеть от типа заболевания. Так как в мире самыми распространёнными являются именно четыре первых вида, то рассмотрим только их.

Хрустальная болезнь первого вида – это нормальный коллаген, который вырабатывается в недостаточном количестве. Это приводит к частым переломам костей, особенно когда ребёнок ещё не достиг половой зрелости. Наблюдается небольшое искривление позвоночника, связки суставов очень слабые, из-за чего пациент практически не может передвигаться самостоятельно.

Присутствует пониженный мышечный тонус. Но особое внимание следует уделить глазам. При первом типе заболевания глазной белок полностью обесцвечен, а сами глаза имеют бледный голубовато-карий оттенок. У некоторых детей может наблюдаться полная потеря слуха.

Единственный риск для жизни – это фатальные переломы. В остальном продолжительность жизни ничем не отличается от жизни здорового человека.

При втором типе хрустальной болезни коллагена либо недостаточно, либо он низкого качества. Большинство детей в этом случае умирает в первый год жизни. Основная причина – внутричерепное кровоизлияние либо дыхательная недостаточность. Из-за неполного развития лёгочной ткани отмечаются постоянные трудности с дыханием. Также имеются деформации костей в тяжёлой степени и невысокий рост.
При третьем типе коллагена достаточно, но он плохого качества. В этом случае кости ломаются даже под весом собственного тела, иногда даже в период внутриутробного развития. Могут возникать проблемы с дыханием.



Присутствуют и такие симптомы, как:

1. Искривление позвоночника и грудной клетки.
2. Слабость связок.
3. Слабый тонус мышц.
4. Полное обесцвечивание глаз.
5. Ранняя потеря волос.

Симптомы у новорожденных проявляются относительно слабо, с возрастом же они начинают прогрессировать. Продолжительность жизни может оставаться в пределах нормы.

При четвёртом типе болезнь хрустального человека выражается практически теми же самыми симптомами, что и в предыдущем случае.

Лечение хрустальной болезни

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В то же время современная медицина предлагает только симптоматическую терапию. Это может быть остеосинтез при переломах, физиотерапия либо использование бисфосфонатов, которые предотвращают потерю костной массы. В качестве поддерживающего лечения используются препараты кальция и витамин D3.

Остеосинтез штифтом имеет свои определённые показания. Чаще всего его проводят людям, у которых переломы случаются в одном и том же месте. При этом начинают образовываться ложные суставы, а сами суставные полости смещены, и их функция полностью нарушена.

У этой операции есть и свои противопоказания — тяжёлое общее состояние, недостаточность сердца и сосудов, и невозможность закрепить штифт из-за малого количества костной ткани. Это не поможет устранить само заболевание, но поможет облегчить общее состояние пациента и сделает симптомы не такими тяжёлыми.
Кроме основных методов лечения могут быть назначены и дополнительные – лечебная физкультура, физиотерапия. Все мероприятия возможны только под строгим врачебным контролем. Многим пациентам с болезнью «хрустальный мальчик» требуется профессиональная помощь психологов. Причём в некоторых случаях она может потребоваться и родителям пациента.

Источник - информации.