Генетические заболевания. Что делать и как их определить?

Родители мечтают о том, чтобы их ребёнок был здоров и счастлив. И если со вторым не возникает сложностей, то со здоровьем у каждого человека в двадцать первом веке присутствуют, так или иначе, проблемы. Некоторые можно вылечить, некоторые принесут значительный дискомфорт, но вскоре пропадут, а есть те, которые нельзя излечить каким-либо из доступных ныне способов. Такие заболевания имеют преимущественно генетические корни.

Как известно, внешность человека, некоторые черты его характера и внутреннее строение клеток определяется специальными белками — молекулами ДНК. В них записана вся информация о человеке.


Если отбросить возможность цепочки ДНК ломаться или изменяться в целом, то у каждого человека пятьдесят процентов генов матери и столько же генов отца. У каждого из родителей аналогичная ситуация, только с их родителями. То есть у человека около двадцати пяти процентов генов бабушек и дедушек. Это очень приблизительные числа, потому что возможен риск незначительной мутации — эволюции генов или их деградации.

По одному из законов Мёрфи, гласящему, что любая неприятность, имеющая шанс случиться, — случается, шанс того, что ребёнку передадутся гены предрасположенности к болезни, очень велик.

Конечно, раз гены двух родителей совмещаются, то может получится положительный результат: в генной цепочке будут ген-активатор и ген-деактиватор. Тогда болезнь не сможет развиться. Также есть заболевания, которые активируются только при внешнем факторе. Самым ярким примером является аллергия. Чтобы не раздражать свой организм, достаточно не вдыхать/потреблять вещества, содержащие определённый продукт.

Но некоторые недуги менее безобидные, чем аллергия, и потому генетики сейчас бьются над созданием машины, способной изменять генетический код без вреда для живых организмов. На данный момент наука смогла распознать генетическую цепочку более сотни болезней, но это невероятно мало.



Пренатальная диагностика — это способ определения генетических проблем плода ещё в утробе матери. Пока что врачи не могут излечить от таких заболеваний на столь раннем сроке, но это уже поможет родителям подготовиться к будущей жизни ребёнка. Если у него гемофилия (болезнь, при которой ухудшается свёртывание крови), то нужно оградить от любых наиболее вероятных повреждений.

Остаётся только надеяться, что в скором времени наука шагнёт достаточно далеко, чтобы люди имели возможность выживать.

Источник - информации.