Болезнь Вильсона: симптомы, причины, осложнения

Болезнь Вильсона - редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление меди в печени, головном мозге и других важных органах. Он диагностируется у большинства людей с болезнью Вильсона в возрасте от 5 до 35 лет, но также может поражать людей молодого и пожилого возраста. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с ней живут нормальной жизнью.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. Медь попадает в организм с пищей, а избыток меди выводится из организма белковым геном. В результате мутации этого гена, медь не выводится должным образом и накапливается в организме. Заболевание чаще проявляется дисфункцией печени, неврологическими или психиатрическими симптомами.

Симптомы

Болезнь Вильсона - это генетическое заболевание, но симптомы появляются только тогда, когда медь уже накопилась в мозге, печени или других органах. Симптомы могут различаться в зависимости от пораженных частей тела.


Это может включать усталость, потерю аппетита или боли в животе, а также пожелтение белков кожи и глаз (желтуху). Симптомы также включают скопление жидкости в ногах или животе, проблемы с речью, глотанием или физической координацией, а также непроизвольные движения или жесткость мышц.

Дети обычно испытывают изменения личности, импульсивность, неустойчивое настроение и неадекватное поведение. У взрослых симптомы болезни Вильсона могут включать паранойю, симптомы шизофрении или даже депрессию.

Осложнения

Без лечения болезнь Вильсона может привести к летальному исходу. У этого заболевания есть различные серьезные осложнения.

Цирроз печени. Поскольку клетки печени пытаются восстановить повреждения, вызванные избытком меди, в печени образуется рубцовая ткань, затрудняя функционирование этого органа.

Печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно (острая печеночная недостаточность) или постепенно развиваться с течением времени. Один из вариантов лечения - пересадка печени.

Проблемы с почками. Болезнь Вильсона может повредить почки, вызывая такие проблемы, как камни в почках и повышенный уровень аминокислот в моче.


Психологические проблемы. Они могут включать изменения личности, депрессию, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.

Причины

Болезнь Вильсона передается по наследству, что означает, что в случае аутосомно-рецессивного наследственного типа признак проявится только в том случае, если обе копии гена повреждены; заболевание разовьется, если по одной копии дефектного гена унаследуют от каждого родителя. Если унаследован только один патологический ген, заболевание не будет прогрессировать, но человек станет носителем гена и сможет передать его своим детям.

Диагностика

Заболевание можно диагностировать с помощью лабораторных исследований. Болезнь Вильсона может быть диагностирована при снижении уровня церулоплазмина или повышенном уровне меди в печени, а также при увеличении экскреции меди с мочой.