Болезнь Гоше – Симптомы и Лечение

Влияние ферментов на организм человека сложно переоценить. Эти белковые молекулы участвуют во всех химических реакциях, происходящих в организме, а значит, отвечают за здоровье и самочувствие. А вот недостаточность некоторых ферментов может грозить человеку самыми неблагоприятными последствиями. Именно недостаток фермента под названием глюкоцереброзидаза приводит к развитию такой сложной аномалии, как болезнь Гоше. Эта наследственная патология проявляет себя накоплением специфических отложений жира в некоторых органа и костях скелета, что приводит больного к инвалидности, а порой и к смерти. Чтобы вовремя отреагировать на развитие заболевания каждому человеку полезно знать причины, по которым развивается болезнь Гоше – симптомы и лечение этой аномалии.

Причины патологии

Как было замечено выше, болезнь Гоше – наследственная патология, обусловленная дефектом гена, который отвечает за выработку фермента бета-глюкоцереброзидазы. Отсутствие такого вещества в организме приводит к скоплению в почках и печени, легких и селезенке, головном мозге и других органах, специфического жира. Единственным условием появления заболевания является наличие дефектного гена у обоих родителей малыша. Если же измененный ген присутствует только у одного из родителей, заболевание, как правило, не развивается (по статистике носителем аномального гена является 1 человек из 400).

Типы заболевания

Ученые выделяют 3 типа болезни Гоше:
1. Патология без нейропатии (1 случай на 60 тыс. человек)
Данный тип болезни может протекать без симптомов, а может сопровождаться анемией, изменением костной ткани, частыми переломами, болью в костях, увеличением селезенки и низким ростом. Нервная система и мозг, как правило, не повреждаются, а потому больной может прожить 30 и даже 50 лет.

2. Патология с нейропатией (1 случай на 100 тыс. человек)
В этом случае болезнь проявляется острее и характеризуется судорогами, гипертонусом мышц и задержкой умственного развития уже на первом году жизни малыша. У крохи с таким заболеванием наблюдается ригидность конечностей и нарушение моторики глаз, а у некоторых развивается паралич. Такие больные умирают в первые 2 года жизни.

3. Патология с хронической нейропатией (1 случай на 150 тыс. человек)
Такая аномалия характеризуется медленным развитием и умеренностью симптомов. Обычно после 2-х лет у ребенка начинает увеличиваться селезенка, после чего становятся заметны и другие проявления недуга: мышечные спазмы и судороги, косоглазие, слабоумие и нарушение координации движения. Постепенно процесс распространяется на другие внутренние органы, что значительно расширяет симптоматику. Вместе с тем, пациенты с такой формой болезни, в большинстве своем, доживают до зрелого возраста.

Диагностика заболевания

Для подтверждения диагноза пациенту проводят 3 вида анализов:

- анализ крови (подтверждающий отсутствие в организме глюкоцереброзидазы);
- анализ ДНК (подтверждающий наличие генных мутаций);
- анализ костного мозга (благодаря которому врачи могут судить об изменениях в клетках костного мозга).

Лечение заболевания

Еще 25 лет назад болезнь Гоше лечили только устранением тяжелых симптомов патологии. Однако в начале 90-х годов прошлого века ученые разработали способ заместительной терапии. Для этого пациенту с имеющимся заболеванием дважды в неделю вводят средство, которое действует так же, как глюкоцереброзидаза. Данный метод особенно хорош при заболевании I типа, ведь он эффективно устраняет неприятные симптомы, а в некоторых случаях и вовсе останавливает развитие заболевания. Более тяжелым пациентам врачи проводят удаление селезенки, а то и трансплантацию костного мозга.
Профилактика недуга

Изучив причины развития болезни Гоше – симптомы и лечение этого заболевания, скажем также, что если у женщины появился ребенок с данной аномалией, ее последующие беременности строго отслеживаются. Специалисты проверяют наличие рассматриваемого фермента в амниотической жидкости и при отсутствии глюкоцереброзидазы настаивают на прерывании беременности.