Гликогенозы – Симптомы Причины и Лечение

В современной медицине существует такое понятие, как гликогенозы. Медики используют его для обозначения целой группы наследственных заболеваний, при которых в организме отсутствует один из ферментов, отвечающих за синтез и расщепление вещества под названием гликоген. По сути это запасной углевод в организме человека, а значит необходимый каждому из нас источник энергии. В результате такого патологического состояния в организме может наблюдаться избыток гликогена или его острый недостаток (агликогеноз). Любое из этих состояний чревато серьезными последствиями для здоровья и жизни человека, а потому из данной статьи узнаем, что представляют собой гликогенозы – симптомы, причины и лечение этих заболеваний.

Причины болезней

Сразу скажем, что причины гликогенозов кроются в генной мутации, а значит в «плохой» наследственности больного. При этом патология переходит к ребенку от одного из родителей, причем сами родители могут быть абсолютно здоровыми и при этом даже не знать об имеющемся заболевании.

Типы болезней и симптомы

Медицина выделяет 12 типов недуга, которые отличаются недостатком конкретного фермента, а значит дефицитом либо избытком гликогена. 10 из 12 типов заболеваний (кроме 5 и 7) поражают печень, и одновременно наносят удар по другим органам и системам. Так, например:

1. патология 0 типа или агликогеноз – характеризуется полным отсутствием гликогена. Патология проявляется с первых дней рождения ребенка и грозит серьезным отставанием в физическом развитии, а нередко и смертью;

2. патология 1 типа – поражает почки и кишечник. С первых дней рождения ребенка она проявляется отсутствием аппетита, отказом от еды, рвотой, а также судорогами, возникающими при низком уровне глюкозы. У младенца с таким недугом плохо работают мышцы, маленькие и неразвитые конечности, голова увеличена, а лицо «кукольное». Для сохранения жизни такой пациент вынужден принимать пищу практически постоянно;

3. патология 2 типа – поражает селезенку, мышцы, нервные ткани и почки. Такой больной отличается вялостью, плаксивостью и проблемами с дыханием. У него наблюдается отставание в росте и дистрофия мышц, часто воспаляются легкие и мучают бронхиты. При отсутствии лечения такое заболевание приводит к параличу и грозит смертельным исходом;

4. патология 3 типа – наносит поражение не только печени, но также мышцам и кровяным тельцам. Печень такого больного обычно увеличена, мышечный тонус снижен, а сердце страдает от аритмии и нарушения кровообращения. Как правило, наибольший прогресс недуга наблюдается в период 5–15 лет, после чего развитие болезни замедляется;

5. патология 4 типа – характеризуется поражением мышц, лейкоцитов и почек. Недуг проявляется с первых дней жизни желтушкой, а затем циррозом печени, большой селезенкой и низким уровнем сахара в крови;

6. патология 6 типа – поражает лейкоциты и печень. У младенца с такой аномалией печень с рождения увеличена, а физический рост замедлен. В крови такого больного наблюдается снижение сахара и жиров;

7. патология 8 типа – кроме печени поражает мозг. Это значит, такой больной страдает от неврологических симптомов, особенно от непроизвольного движения глазных яблок, а также значительно отстает в развитии;

8. патология 9 типа – поражает исключительно печень, чьи размеры с первых дней жизни увеличены. Это наименее опасный недуг среди всех известных;

9. патология 10 типа – характеризуется поражением мышц и печенки. Считается самым редким типом и проявляется через 6 лет после появления на свет спазмами мышц и гипертрофированной печенью. Прогноз лечения достаточно благоприятный;

10. патология 11 типа – поражает почки и печень. Недуг характеризуется серьезным увеличением печенки, проблемами с ростом у младенца, а также появлением рахита. Однако после 12 лет размеры печени уменьшаются, а рахит постепенно проходит.


Миофосфорилазная недостаточность или патология 5 типа наблюдается только у мальчиков и проявляется поражением мышц скелетной мускулатуры. Основными симптомами являются деформация конечностей из-за неравномерной гипертрофии мышечной ткани и судорожный синдром. Гликогеноз 7 типа проявляется аналогично патологии 5 типа.

Диагностика

Методы выявления заболевания:

- внешний осмотр, особое внимание направлено на размеры печени;
- анализы крови и мочи для исследования липидного обмена; на наличие ферментов, участвующих во взаимодействии с гликогеном;
- диагностика ДНК для выявления мутировавших генов;
- молекулярно-генетическое исследование биоптата на присутствие гликогена в тканях организма.

Исследование на ранней стадии еще при внутриутробном развитии плода возможно только при гликогенозе 2 типа, на анализ берется околоплодная жидкость и клетки кожи плода.

Лечение недугов

Бороться с гликогенозами можно при помощи диеты. Таким пациентам необходимо питаться дробно, по 6–10 р/сутки, включая и ночные часы. При этом основу пищи должны составлять белки и быстрые углеводы. А в случае, когда кроме печени страдают еще и мышечные ткани, больному необходимо регулярно употреблять фруктозу. В случае 3 или 4 типа болезни не исключено хирургическое лечение, в частности, пересадка печени.

Методом лечения является заместительная терапия для восполнения недостающих ферментов, обеспечивающих нормальное функционирование организма. Заместительная терапия проводится длительно до достижения положительных сдвигов в самочувствии, иногда требуется пожизненное применение данного метода.

Каждый вид патологии нуждается в индивидуальном подходе к терапии.

Исходя из патогенетического характера заболевания больному следует знать, что полное выздоровление не наступит, даже при условии применения полного комплекса методов лечебной терапии. В связи с этим, целью всего лечения является уменьшение проявления некоторых симптомов, улучшение самочувствия больного и предотвращение возможных осложнений.

Зная, что представляют собой гликогенозы – симптомы, причины и лечение этих заболеваний, остается лишь добавить, что в последние годы для борьбы с этой аномалией все чаще используют заместительную терапию с введением в организм недостающих ферментов. Нередко данное лечение приходится проводить на протяжении всей жизни больного.