Лейкодистрофия: симптомы, причины, лечение

Лейкодистрофия - это генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением белого вещества головного и спинного мозга из-за неполного роста или развития миелиновой оболочки. Лейкодистрофия характеризуется разнообразными симптомами поражения центральной нервной системы, такими как деменция, судороги, центральный паралич, нарушение координации движений, атрофия зрительного нерва и другие.

Причины лейкодистрофии

Лейкодистрофия - это генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением белого вещества головного и спинного мозга из-за неполного роста или развития миелиновой оболочки. Миелин - это нервная оболочка, обеспечивающая передачу информации, и наиболее активно она формируется в раннем возрасте. Миелин, придающий цвет белому веществу мозга, состоит как минимум из 10 различных химических веществ.

Лейкодистрофия - это заболевание, вызванное генетическими дефектами того, как миелин вырабатывается или метаболизируется миелином. Каждый тип лейкодистрофии является результатом дефекта гена, который контролирует одно химическое вещество.


К лейкодистрофии относятся: метахроматическая лейкодистрофия, андреноловая лейкодистрофия/андреномиелоневропатия, круглоклеточная лейкодистрофия, болезнь Пелицея-Меркбахера, атаксия, болезнь Рефсума и другие.

Симптомы лейкодистрофии

Симптомы лейкодистрофии могут сильно различаться в зависимости от патологического гена. Очень часто люди с лейкодистрофией могут ходить или координировать свои движения только с большим усилием. Заболевание характеризуется разнообразными симптомами поражения центральной нервной системы, такими как слабоумие, судороги, центральный паралич, нарушение координации движений, атрофия зрительного нерва, эпилептические припадки.

Распространенный симптом метахроматической лейкодистрофии - постепенное ухудшение физического и умственного развития ребенка. К ним относятся: двигательные расстройства, снижение мышечного тонуса, задержка физического развития, замедленное умственное развитие, нарушение координации, нестабильная походка, речь, а также нарушения зрения, слуха и поведения.

Обычным симптомом у детей с лейкодистрофией является то, что они учатся ходить очень поздно, не так подвижны, как другие дети того же возраста, и их походка неуклюжая, со временем темп становится все медленнее. Ребенку может быть все труднее концентрироваться. Симптомы различаются в зависимости от типа лейкодистрофии, и их бывает трудно распознать на ранней стадии. Часто первые симптомы можно диагностировать в младенчестве, в других случаях - только в зрелом возрасте.

Есть ли лечение лейкодистрофии?

К сожалению, лейкодистрофия пока неизлечима. При лечении метахроматической лейкодистрофии основное внимание уделяется снятию боли и мышечных спазмов. Для предотвращения и снятия судорог используются специальные противоэпилептические препараты. В очень раннем возрасте пересадка стволовых клеток или пересадка костного мозга также используются в некоторых случаях для достижения длительного облегчения симптомов.

Медицинская помощь направлена на улучшение самочувствия пациента и устранение симптомов. Лейкодистрофия вызывает двигательные нарушения, ограничение памяти и судороги. В острых случаях заболевания требуется интенсивная медицинская помощь.