Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение

Фенилкетонурия (FKU) - это врожденное нарушение замены аминокислот. Некоторое количество фенилаланина не превращается в тирозин, поэтому в организме накапливается повышенное количество побочных продуктов фенилаланина (фенилкетонов), что, в свою очередь, вызывает метаболические нарушения. В случае фенилкетонурии происходит нарушение умственного развития ребенка, судороги, нарушения пигментации кожи и волос.

Без фермента, необходимого для лечения фенилаланина, он может опасно накапливаться и вызывать серьезные проблемы со здоровьем, особенно если человек с фенилкетонурией ест продукты, содержащие белок, или использует искусственный подсластитель аспартам. Все люди с FKU - младенцы, дети и взрослые - должны соблюдать определенную диету, которая ограничивает фенилаланин на всю оставшуюся жизнь.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия возникает в результате патологического гена, то есть генетической мутации, которая может быть легкой, средней или тяжелой степени. Из-за этого врожденного нарушения замены аминокислот часть фенилаланина не превращается в тирозин, что приводит к увеличению накопления побочных продуктов фенилаланина (фенилкетонов) в организме, что, в свою очередь, вызывает метаболические нарушения.


Опасное накопление фенилаланина может произойти, если пациент ест продукты, богатые белком, такие как молоко, сыр, орехи или мясо, и даже злаки, такие как хлеб и макаронные изделия, или употребляет подсластитель, не содержащий сахаридов, аспартам. Повышенное накопление фенилаланина вызывает повреждение нервных клеток головного мозга.

Ребенок генетически унаследует FKU по аутосомно-рецессивному типу, если обе копии генов от матери и отца будут повреждены. Если только один родитель имеет дефектную копию гена, риск заболевания ребенка отсутствует, но возможно, что ребенок будет являться носителем дефектного гена.

Симптомы фенилкетонурии

Признаки и симптомы FKU могут быть как легкими так и тяжелыми. Это может быть специфический запах дыхания, кожи или мочи, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме, светлая кожа и волосы, и голубые глаза. Фенилаланин не может быть преобразован в меланин - пигмент, отвечающий за цвет волос и оттенок кожи.



Когда пациент с FKU не соблюдает определенную диету и не получает лечения, аминокислота накапливается в тканях, преодолевает циркуляторно-мозговой барьер, отрицательно влияя на развитие и функцию мозга. Симптомы клинически нелеченой фенилкетонурии включают умственную отсталость, микроцефалию, судороги, поведенческие расстройства, психические расстройства, кожную сыпь (экзему) и гормональные нарушения.

В случае фенилкетонурии происходит нарушение умственного развития ребенка. Гиперактивность и задержка физического развития также могут указывать на это заболевание. Если женщина не соблюдает специальную диету FKU до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать слишком высоким и нанести вред развивающемуся плоду или вызвать выкидыш.