Гемохроматоз: симптомы, причины, лечение

Гемохроматоз - это синдром, при котором организм поглощает слишком много железа из принятой пищи. Избыток железа накапливается в организме и откладывается в различных органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе, что, в свою очередь, может вызвать заболевания печени, проблемы с сердцем и диабет. Гены, вызывающие гемохроматоз, передаются по наследству. Большинство симптомов появляется в возрасте от 40 до 70 лет.

Симптомы гемохроматоза

У некоторых людей с врожденным гемохроматозом симптомы отсутствуют. Признаки и симптомы могут включать боль в суставах или животе, утомляемость и слабость, диабет. Это может быть потеря либидо или импотенция. Гемохроматоз также может указывать на различные проблемы с сердцем, печеночную недостаточность, серую кожу и проблемы с памятью.


Гемохроматоз передается по наследству и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Но для большинства людей признаки и симптомы этого синдрома появляются намного позже - обычно после 40 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин симптомы чаще всего появляются после менопаузы (лишнее железо теряется во время менструации и беременности).

Причины гемохроматоза

Унаследованный гемохроматоз вызывается мутацией гена, который контролирует количество железа, которое организм поглощает с пищей. Эти мутации генетически передаются детям от родителей, и этот тип гемохроматоза является наиболее распространенным.

Ген HFE отвечает за возможность наследственного гемохроматоза. Наиболее частыми причинами являются мутации G (845) A и C (187) G. Если ребенок унаследует от родителей обе копии поврежденного гена, это означает, что у него в течение жизни разовьется гемохроматоз. Унаследовав только один измененный ген, человек не заболеет сам, но может передать этот ген своим детям.

Гормон под названием гепсидин, который вырабатывается в печени, регулирует абсорбцию железа в организме, а также накопление избыточного железа в различных органах. При гемохроматозе гепсидин нарушается, заставляя организм усваивать больше железа, чем ему нужно.

Лечение гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз бывает сложно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и усталость, могут быть связаны не с гемохроматозом, а с другими проблемами со здоровьем. Кроме того, во многих случаях симптомы могут вообще отсутствовать, за исключением высокого уровня железа в крови. Важно как можно раньше диагностировать это заболевание, так как своевременное лечение может отсрочить его дальнейшее развитие. Если поражение органов, пораженных гемохроматозом, не является серьезным, то их функция может быть полностью восстановлена.

Врачи могут безопасно и эффективно лечить наследственный гемохроматоз, а также поддерживать уровень железа в пределах нормы за счет регулярных кровопусканий. Первоначально это необходимо делать чаще, пока не будет достигнут нормальный уровень железа в крови, но в долгосрочной перспективе процедуру назначают только тогда, когда это необходимо для поддержания нормального уровня железа.