Синдром Клайнфельтера: симптомы, причины, диагностика

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок мужского пола рождается с дополнительной Х-хромосомой, и часто не диагностируется до половой зрелости. Типичные симптомы синдрома Клайнфельтера различны и не у всех одинаковы: он может отрицательно сказаться на росте яичек, привести к снижению мышечной массы, подавлению вторичного роста волос и гинекомастии.

У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера резко снижается количество сперматозоидов, но вспомогательные репродуктивные процедуры позволяют некоторым из них иметь детей.

Синдром Клайнфельтера симптомы

У мужчин с синдромом Клайнфельтера очень разные признаки и симптомы. Это генетическое заболевание не может быть диагностировано до половой зрелости или может быть не диагностировано вообще. Признаки и симптомы синдрома могут меняться с возрастом.


У младенцев признаки синдрома могут включать слабые мышцы, медленную моторику (требуется больше времени для обучения навыкам сидения, ползания и ходьбы) и задержку речевого развития.

У мальчиков и подростков могут быть более длинные ноги, короткий торс и широкие бедра по сравнению с другими сверстниками. Также может наблюдаться небольшая мышечная сила и более низкий уровень энергии, меньше волос на лице и теле по сравнению с другими подростками, маленькие яички и половой член, склонность к застенчивости и трудности с выражением мыслей и чувств или общением. При синдроме Клайнфельтера может быть трудно изучать иностранные языки, хотя интеллект может быть сильно развит.

В зрелом возрасте симптомы могут включать очень низкое количество сперматозоидов, маленькие яички и половой член, низкое либидо, слабость костей, уменьшение волос на лице и теле, снижение мышечной массы, увеличение груди и увеличение жира на животе.

Синдром Клайнфельтера причины

Синдром Клайнфельтера возникает, когда ребенок мужского пола рождается с дополнительной Х-хромосомой. У человека 46 хромосом, включая две половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин - X- и Y-хромосомы (XY).
Синдром Клайнфельтера вызывается наличием одной дополнительной Х-хромосомой во всех клетках.

Синдром Клайнфельтера диагностика и лечение

Основными тестами, используемыми для диагностики синдрома Клайнфельтера, являются тестирование на гормоны и определение количества хромосом.

Во время гормонального теста образцы крови или мочи могут выявить аномальные уровни гормонов, которые указывают на синдром Клайнфельтера. При проведении теста на подсчет хромосом или анализа кариотипа для подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера образец крови отправляется в генетическую лабораторию, где проводится определение типа и количества хромосом.
После положительного ответа следует проконсультироваться с эндокринологом для принятия решения о заместительной терапии мужскими гормонами. Хотя изменить количество половых хромосом невозможно, лечение может помочь уменьшить воздействие синдрома на организм.